Seltene und erbliche Erkrankungen des Knochenmarks
Knochenmarkerkrankungen sind weit gefächert. Die meisten Formen gehen auf Störungen der blutbildenden Zellen, der Erythrozyten, Leukozyten und Thrombozyten, zurück.
Häufige Krankheiten des Knochenmarks sind Leukämien und Myelodysplastische Syndrome. In unserer Abteilung für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin am Robert Bosch Krankenhaus sind wir auch auf seltene und erbliche Erkrankungen des Knochenmarks spezialisiert. Die kurative, also heilende Behandlungsmöglichkeit bei seltenen und angeborenen Erkrankungen des Knochenmarks, ist die allogene Stammzelltransplantation. Wir verfügen über ein eigenes zertifiziertes Zentrum für die Transplantation von Stammzellen.
Fanconi-Anämie
Die Fanconi-Anämie ist ein erbliches Knochenmarkversagen. Es ist durch angeborene Fehlbildungen und eine Veranlagung für Neoplasien, gut- oder bösartige Gewebeneubildungen, gekennzeichnet.
Der Fanconi-Anämie liegen Reparaturdefekte der DNS, also des Erbguts, zugrunde. Inzwischen sind zahlreiche verschiedene Untergruppen mit ihren jeweils betroffenen FANC-Proteinen identifiziert worden.
Die Zellen der Patient:innen weisen eine erhöhte Chromosomeninstabilität und eine Hypersensitivität für DNA-quervernetzende Substanzen wie Mitomycin C oder Diepoxybutan auf. Die häufigsten nicht-hämatologischen Symptome sind Pigmentierungsstörungen der Haut, Kleinwuchs und Nierenfehlbildungen.
Untersuchungen bei einer Fanconi-Anämie
Die Erkrankung wird durch eine Untersuchung des Erbguts nachgewiesen.
Behandlung einer Fanconi-Anämie
Die allogene Stammzelltransplantation ist die bisher einzige kurative, das heißt heilende Behandlung dieser Knochenmarkerkrankung. Auch nach einer erfolgreichen Transplantation bleibt ein erhöhtes Risiko für bösartige Neoplasien bestehen. Aus diesem Grund sind engmaschige Kontrolluntersuchungen erforderlich.
Zentrum für Stammzell- und Knochenmarktransplantation
Das Zentrum für Stammzell- und Knochenmarktransplantation am Robert Bosch Krankenhaus ist das einzige nach europäischen Richtlinien (JACIE) zertifizierte Zentrum in Stuttgart. Seit vielen Jahren werden hier autologe und allogene Stammzelltransplantationen in zertifizierter Qualität durchgeführt.
Kongenitale hypoplastische Anämie
Diese nach ihren Erstbeschreibern auch Diamon-Blackfan-Anämie genannte seltene Knochenmarkerkrankung wird meist bereits im ersten Lebensjahr der Betroffenen entdeckt.
Bei den erkrankten Personen finden sich Defekte in den ribosomalen Genen. Am häufigsten sind Mutationen, Veränderungen, am Gen RPS 19.
Es besteht eine makrozytäre Anämie, zudem fehlen rote Vorstufen im Knochenmark. Bei der Hälfte der Betroffenen zeigen sich Kleinwuchs und Fehlbildungen vor allem an den oberen Extremitäten.
Untersuchungen bei einer kongenitalen hypoplastischen Anämie
Die Erkrankung wird final durch eine Untersuchung des Erbguts diagnostiziert.
Behandlung einer kongenitalen hypoplastischen Anämie
Die Behandlung besteht in der Gabe von Steroiden, meist Prednison. Bei Patient:innen, bei denen dies keinen Therapieerfolg zeigt, kann eine allogene Stammzelltransplantation durchgeführt werden
Shwachman-Diamond-Syndrom
Diese seltene angeborene Erkrankung des Knochenmarks ist durch eine Verminderung der Neutrophilen charakterisiert. Dabei handelt es sich um zu den Immunzellen gehörende weiße Blutkörperchen, deren wichtigste Funktion in der Abwehr von Krankheitserregern besteht.
Ursächlich sind Mutationen im SBDS-Gen, dessen Protein im zellulären RNS-Metabolismus und dem Aufbau der Ribosomen eine Rolle spielt.
Typische Beschwerden sind eine exokrine Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse sowie Skelettdysplasien, die sich unter anderem durch verkürzte Arme und Beine oder eine verformte Wirbelsäule zeigen.
Untersuchungen beim Shwachman-Diamond-Syndrom
Das Syndrom wird durch eine Analyse des Erbguts festgestellt.
Behandlung des Shwachman-Diamond-Syndroms
Neben einer Substitution von Bauchspeicheldrüsenenzymen kann je nach Schweregrad der Erkrankung eine Behandlung mit dem sogenannten hämatopoetischen Wachstumsfaktor G-CSF erforderlich werden.
Sprechstunde
Spezialsprechstunde Anämien
- Dr. med. Anette Hoferer
Dienstag, 9 – 15 Uhr
Freitag, 9 – 12 Uhr - nach Vereinbarung
- Terminvereinbarung unter
- Telefon 0711 8101-2001
- ccc-ambulanz@rbk.de
