Zu den typischen Beschwerden dieser Anämie, die sich für gewöhnlich langsam binnen mehrerer Monate entwickeln, gehören deutlicher Leistungsabfall, Erschöpfung und Blässe. Gleichzeitig sind häufig die weißen Blutkörperchen und die Blutplättchen erniedrigt. Dies führt zu einer Abwehrschwäche und einer dadurch bedingten erhöhten Anfälligkeit für Infektionen sowie zum Auftreten von blauen Flecken ohne Stoßverletzung.

Zunächst wird im Blutbild nach Hinweisen gesucht. Haben sich dabei Indizien ergeben, erfolgt eine Knochenmarkbiopsie. Wird bei der Untersuchung der dabei entnommenen Proben ein deutlicher Rückgang von Knochenmarkzellen festgestellt, ist die Diagnose aplastische Anämie gesichert.

Um die Zahl der roten und weißen Blutkörperchen und Blutplättchen vorübergehend zu erhöhen, erfolgen Transfusionen. Die dauerhafte Therapie der aplastischen Anämie richtet sich nach der Ausprägung der Zellarmut, dem Lebensalter und den vorliegenden Begleiterkrankungen. Jungen Patient:innen wird eine Stammzelltransplantation empfohlen. Diese intensive Behandlung ist deshalb angezeigt, da vor allem schwere unbehandelte Formen dieser Blutarmut durchaus tödlich verlaufen können. Ist die Transplantation von Stammzellen nicht möglich, erhalten die Patient:innen Immunsuppressiva, um das Immunsystem zu unterdrücken und die Regeneration der Knochenmarkstammzellen zu ermöglichen.

Eisenmangel ist eine der häufigsten Ursachen für eine Anämie und eine der häufigsten Mangelerkrankungen weltweit. Etwa jede zweite betroffene Person mit chronischer Herzschwäche leidet unter Eisenmangel: Ein bedeutender Faktor für die Prognose dieser Erkrankung, der lange unterschätzt wurde. Auch Menschen mit einer chronisch-entzündlichen Darmerkrankung haben sehr häufig Eisenmangel: Sechzig bis achtzig Prozent aller CED-Patient:innen sind davon betroffen, bei etwa einem Drittel liegt eine Eisenmangelanämie vor. Eine Folge der Blutungen im Darm und der krankheitsbedingt herabgesetzten Resorption von Eisen aus der Nahrung.

Wichtigstes Alarmsignal für eine Eisenmangelanämie ist sinkende körperliche und geistige Belastbarkeit sowie Müdigkeit. Weitere Anzeichen sind Konzentrationsschwäche, Reizbarkeit, Kreislaufstörungen und ein geschwächtes Immunsystem.

Die Diagnose einer Eisenmangelanämie ist mittels weniger Laborparameter einfach und effizient durchzuführen. Von Bedeutung sind dabei vor allem die Spiegel von Serum-Ferritin und C-reaktivem Protein (CRP) sowie von Hämoglobin (Hb).

Über die Ernährung lässt sich der Mangel bei einer Eisenmangelanämie nicht ausgleichen. Deshalb muss das Speichereisen durch Eisenpräparate über einen längeren Zeitraum hinweg gezielt aufgestockt werden. Die orale Eisengabe ist unter anderem aufgrund von Nebenwirkungen und bei Patient:innen mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen oftmals durch die sogenannte Hepcidin-Blockade beeinträchtigt. Deshalb empfiehlt sich die intravenöse Eisengabe: Durch i.v.-Eisenpräparate können die Patient:innen rasch und effizient mit Eisen versorgt werden.

Betroffene leiden unter Müdigkeit, sind blass und wenig leistungsfähig und haben häufig eine Gelbfärbung von Augen und Haut. Auch der Urin kann sich in Folge einer erhöhten Ausscheidung der Abbauprodukte der roten Blutkörperchen (Bilirubin) braun verfärben.

Bedeutsam ist hier die Krankengeschichte der Patientin:des Patienten. Bei Patient:innen mit Migrationshintergrund finden sich häufig angeborene Formen der hämolytischen Anämie wie die Sichelzellerkrankung oder eine Thalassämie oder auch ein Glucose-G-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel. Dieser zeichnet sich in aller Regel durch ein plötzliches Gelbwerden der Skleren, der weißen äußeren Hülle des Augapfels, (über Nacht) aus.

Eine typische erworbene Ursache wäre die Bildung von Antikörpern gegen die roten Blutkörperchen. Diese Antikörper können durch einen Bluttest nachgewiesen werden. Neben der Anamnese (Erfragen der Krankheitsgeschichte) bietet zudem der Blutausstrich erste wichtige Hinweise auf die Ursache.

Bei erworbenen Ursachen wie einer Hämolyse durch das Immunsystem kommen Medikamente, die das Immunsystem unterdrücken, zum Einsatz, wie zum Beispiel Kortison. Bei den angeborenen Ursachen unterscheidet sich die Behandlung je nach der vererbten Ursache.

Bei der Beta-Thalassämie sind drei Formen zu unterscheiden.
Jedes Hämoglobinmolekül enthält zwei Beta-Ketten. Fehlt eine solche Kette, liegt eine
Beta-Thalassämie minor vor. Diese Anämieform kann mit einer Eisenmangelanämie verwechselt werden.
Fehlen beide Beta-Ketten liegt eine Thalassämie major vor. Diese Patient:innen benötigen schon im frühen Kindesalter regelmäßig Transfusionen. Eine Besonderheit ist hierbei, dass der Hämoglobinwert, kurz Hb-Wert, nicht unter einen Wert von 9,5 g/dl (g/dl: Gramm pro Deziliter) abfallen sollte, damit das Knochenmark möglichst wenig eigenes Blut bildet.

Die dritte Form ist die Thalassämie intermedia. Hier werden noch Beta-Ketten gebildet. Je nach Menge der gebildeten Ketten, können Betroffene ebenfalls Transfusionen benötigen.

Da jede Bluttransfusion dem Körper eine große Menge Eisen zuführt, ist es für Patient:innen mit einer Thalassämie intermedia und Thalassämie major sehr wichtig, dass dieses überschüssige Eisen durch eine entsprechende medikamentöse Therapie wieder aus dem Körper entfernt wird.

Jedes Hämoglobinmolekül enthält neben den zwei Beta-Ketten auch zwei Alpha-Ketten. Diese werden von vier Genen kodiert. Fehlt eine Alpha-Kette, liegt eine Thalassämie minor vor. Auch diese Form kann mit einer Eisenmangelanämie verwechselt werden.
Fehlt mehr als eine Alpha-Kette, ist die Blutarmut entsprechend ausgeprägter. Es können Transfusionen erforderlich werden.

Sollten die Alpha-Ketten komplett fehlen, muss das noch Ungeborene bereits im Mutterleib eine Blutübertragung erhalten, sonst wäre es nicht lebensfähig. Diese für Mutter und Kind lebensbedrohliche Situation sollte möglichst vermieden werden. Daher sollten sich Paare, bei denen ein Elternteil unter einer Alpha-Thalassämie minor leidet, im Vorfeld untersuchen und beraten lassen.

Bei der Kugelzellenanämie ist neben der Gabe von Erythrozyten-Transfusionen in seltenen Fällen eine operative Entfernung der Milz (Splenektomie) erforderlich. In den überwiegenden Fällen ist jedoch keine Behandlung notwendig.

Bei erworbenen Ursachen wie einer Hämolyse durch das Immunsystem kommen Medikamente, die das Immunsystem unterdrücken, zum Einsatz, wie zum Beispiel Kortison. Bei den angeborenen Ursachen unterscheidet sich die Behandlung je nach der vererbten Ursache.