Polyzystische Nephropathie
Bei der vererbbaren Nierenerkrankung polyzystische Nephropathie bilden sich in beiden Nieren flüssigkeitsgefüllte Hohlräume, sogenannte Zysten. Diese vergrößern sich fortschreitend und zerstören nach und nach das Nierengewebe.
Die Zysten können sich infizieren oder bluten, zudem können sich Nierensteine entwickeln.
Die häufigste Form der polyzystischen Nierenerkrankungen, kurz PKD von Englisch Polycystic Kidney Disease, wird autosomal dominant vererbt.
Die PKD kann durch verschiedene genetische Störungen ausgelöst werden. Die häufigeren Formen werden durch Defekte in dominanten Genen, seltenere Formen durch Defekte in rezessiven Gen vererbt. Die Patient:innen haben entweder von einem Elternteil ein dominantes Gen oder von beiden Eltern je ein rezessives Gen erhalten. Betroffene, die ein dominantes Gen geerbt haben, erleben in der Regel bis zum Eintritt in das Erwachsenenalter keine Beschwerden. Anders sieht es bei jenen mit den rezessiven Genen aus: Sie entwickeln bereits in der frühesten Kindheit eine schwere Erkrankung der Nieren.
Bei der durch rezessive Gene hervorgerufenen PKD sind die Zysten in den Nieren so groß, dass der Bauch hervortritt. Zudem haben die kleinen Patient:innen oftmals bereits im Alter von fünf bis zehn Jahren eine sogenannte portale Hypertonie – einen Bluthochdruck in den Gefäßen, welche Leber und Darmtrakt miteinander verbinden. Im weiteren Verlauf kann es zu Leberschäden und Niereninsuffizienz kommen.
Bei der häufigeren, dominanten Form der PKD gehen die Entstehung und das Wachstum der Zysten deutlich langsamer vor sich. Entsprechend treten erste Beschwerden meist erst zwischen dem zwanzigsten und dreißigsten Lebensjahr auf. Charakteristische Symptome sind dann Rückenschmerzen, besonders im Bereich der Flanken, sichtbares Blut im Urin und häufiges Wasserlassen. Mitunter leiden die Patient:innen zudem unter wiederkehrenden Harnwegsinfekten sowie Beschwerden wie Koliken durch Nierensteine, die sich in Folge der PKD gebildet haben. Ein weiteres typisches Symptom, das bei rund der Hälfte der Betroffenen auftritt, ist Bluthochdruck.
Untersuchungen bei einer polyzystischen Nephropathie
Erste wichtige Indizien liefern uns Urinuntersuchungen. Auffällig sind unter anderem Eiweiß und rote Blutkörperchen im Urin, zudem ist der Harn meist weniger konzentriert als normal. Der nächste Diagnoseschritt besteht in einer Ultraschalluntersuchung, bei der wir die Nieren und die Zysten genau beurteilen können.
Selbstverständlich analysieren wir auch die Nierenfunktion. Denn eine PKD zeigt sich auch durch eine deutlich messbare Verschlechterung wichtiger Nierenwerte wie Kreatinin sowie der glomerulären Filtrationsrate, kurz GFR.
Zur Diagnostik gehört in der Regel auch die Begutachtung und Größenmessung der Nieren durch Magnetresonanztomografie, MR-basierte Volumenbestimmung genannt.
Ein noch nicht genannter Eckpfeiler zur Diagnosestellung ist die molekulargenetische Blutuntersuchung der Patientin:des Patienten. Mit dieser genetischen Diagnostik erhalten wir die Daten zur endgültigen Sicherung der Diagnose, in den meisten Fällen ist diese Testung jedoch nicht erforderlich, wenn das klinische Bild eindeutig ist.
Behandlung einer polyzystischen Nephropathie
Eine ursächliche Therapie der Erkrankung ist bislang nicht möglich. Die Behandlung beschränkt sich darauf, die Beschwerden zu verbessern und das Fortschreiten der Nierenschädigung zu verlangsamen. Zu solchen progressionsverzögernden Maßnahmen gehört die Einnahme von
Tolvaptan. Mit diesem vergleichsweise neuem Medikament gelingt es, das Fortschreiten der dominanten PKD erfolgreich einzudämmen.
Ein wichtiger Bestandteil der Therapie, sowohl bei der rezessiven wie bei der dominanten PKD, ist darüber hinaus die optimale Einstellung des Bluthochdrucks. Denn er schädigt die Nieren zusätzlich und kann entsprechend den Verlauf der Erkrankung verschlechtern. Zur Blutdruckkontrolle kommen meist ACE-Hemmer oder Blocker des Angiotensin-Rezeptors zum Einsatz.
Ungeachtet aller therapeutischen Interventionen kommt es jedoch bei mehr als der Hälfte der Betroffenen irgendwann zu einer Niereninsuffizienz. Sie macht eine Dialyse und in schweren Fällen mitunter eine Nierentransplantation erforderlich.
Für Nierenersatztherapien stehen in der Abteilung für Allgemeine Innere Medizin und Nephrologie des Robert Bosch Krankenhauses sämtliche Dialyseverfahren zur Verfügung. Betroffene mit einer transplantierten Niere betreuen wir engmaschig in der Nachsorge.
Sprechstunden
Nephrologische Facharztsprechstunde
Dienstag – Freitag
(nach Vereinbarung)
Telefon 0711 8101-3496
Privatsprechstunde
Prof. Dr. med. Markus Ketteler
und Prof. Dr. med. Jörg Latus
Montag – Freitag
(nach Vereinbarung)
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