Alport-Syndrom
Beim Alport-Syndrom verschlechtern sich sukzessive die Funktionen der Niere. Die Erkrankung, auch unter der Bezeichnung progressive hereditäre Nephritis bekannt, ist vererbbar. Da die Vererbung über das X-Chromosom erfolgt, sind die Betroffenen überwiegend männlich.
Das Alport-Syndrom ist, zumindest derzeit, (noch) nicht heilbar. Das fortschreitende Nachlassen der Nierenfunktionen lässt sich allerdings durch Medikamente verlangsamen und so der Eintritt der Niereninsuffizienz hinauszögern.
Dem Alport-Syndrom liegt eine Mutation des Typ-IV-Kollagens zugrunde. Dieser Gendefekt wird X-chromosomal durch die Mutter vererbt. Da Frauen zwei X-Chromosomen besitzen, können sie den Defekt durch das gesunde X-Chromosom ihres Vaters wieder ausgleichen. Männer haben jedoch nur ein X-Chromosom und erkranken daher häufiger an der progressiven hereditären Nephritis.
Durch Blut oder erhöhte Eiweißablagerungen kann es zu Verfärbungen des Urins kommen. Da das Typ-IV-Kollagen auch in den Augen und Innenohren zu finden ist, können durch das Alport-Syndrom auch hier Beschwerden wie unter anderem Hörstörungen oder Grauer Star auftreten. Weiterhin treten, wenn auch weniger häufig, Verstopfung oder Schluckbeschwerden auf.
Untersuchungen beim Alport-Syndrom
Die Diagnostik der progressiven hereditären Nephritis umfasst ein ausführliches Blutbild und umfassende Urinuntersuchungen. Des Weiteren führen wir eine Ultraschalluntersuchung (Sonografie) der Nieren durch. Mitunter sind auch Gewebeproben aus der Niere erforderlich, die wir im Zuge einer Nierenbiopsie entnehmen.
Da Augen und Innenohren ebenfalls von der Erkrankung betroffen sein können, werden auch diese eingehend untersucht.
Behandlung beim Alport-Syndrom
Da eine Heilung (noch) nicht möglich ist, ist die Behandlung rein symptomatisch. Das heißt, sie beschränkt sich auf die Besserung der Symptome und das Hinauszögern der Niereninsuffizienz.
Dazu nehmen die Patient:innen dauerhaft sogenannte ACE-Hemmer oder AT-Antagonisten ein. Diese Arzneimittel, die auch in der Herzmedizin zum Einsatz kommen, verlangsamen den Abbau der Nierenfunktionen. Je früher mit ihrer Einnahme begonnen wird, desto besser stehen die Chancen dafür. Dennoch müssen viele der Betroffenen eine Dialyse erhalten, um die Arbeit der geschädigten Nieren zu unterstützen. Ist diese Behandlungsoption ausgeschöpft, kann in schweren Fällen eine Spenderniere notwendig werden.
Für Nierenersatztherapien stehen in der Abteilung für Allgemeine Innere Medizin und Nephrologie des Robert Bosch Krankenhauses sämtliche Dialyseverfahren zur Verfügung. Betroffene mit einer transplantierten Niere betreuen wir engmaschig in der Nachsorge.
Sprechstunden
Nephrologische Facharztsprechstunde
Dienstag – Freitag
(nach Vereinbarung)
Telefon 0711 8101-3496
Privatsprechstunde
Prof. Dr. med. Markus Ketteler
und Prof. Dr. med. Jörg Latus
Montag – Freitag
(nach Vereinbarung)
Telefon 0711 8101-3496
